2006-04-06-科學家們發現引發幼童癲癇症(Epilepsy)的先天因素(Taiwan Scientific Health News)



一群由美國賓州Translational Genomics Research Institute (TGen)與Clinic for Special Children (CSC)共同組成的研究人員最近發現了一個引發幼童癲癇症的先天遺傳因素,這項發現足以引導未來發展能夠治療幼童”癲癇症”與”自閉症”(autism)新藥的可行性.



美國每年有大約100,000名學齡孩童遭受”癲癇症”與”自閉症”之苦;一般認為 ”癲癇症”的主要症狀之一 - ”不定時復發的痙攣與抽搐”乃來自於不正常的腦部構造或化學物質,該化學物質會改變神經細胞內的電活性;而”自閉症”的產生則來自於神經網路的中斷.

TGen與CSC的研究人員說明這項發表於新英格蘭醫學期刊報告裡的發現是從調查美賓州阿米旭村落四名突然遭受”癲癇症”侵襲的孩童和其三對父母,分離出他們身上的DNA所共同找出的一種變種基因,這種變種基因會不正常地產生一種蛋白質叫作CASPR2;而這種變種基因也是後來引發這些孩童語言能力退化與發展成其他”自閉症”因素的元兇. CSC的實驗室主任Dr. Erik Puffenberger表示 “這種不正常蛋白質的產生對人類早期頭腦的長成扮演著非常重要的角色….. 對研究人員而言,下一步當然就是據此找出可以預防這些疾病發生的新藥.”



以亞里桑納州鳳凰城為研究基地的TGen研究院主任Dr. Dietrich Stephane也表示

這項發現對於探討襲擊孩童病症的相關領域”只是跨出第一步而已”;”它允許我們可以比較充份的了解到底是什麼原因引發這些孩童疾病.”



由於現階段仍有40%患有”癲癇症”的孩童接受現有藥物治療的結果是失敗的;而對於患有”自閉症”的孩童來說,目前最積極的治療也僅只於所謂的”行為治療”(behavioral therapies);因此,未來找出預防孩童”癲癇症”與”自閉症”發生的新藥及發展有效的治療方法就顯得格外的重要.



參考資料:(1) ” Scientists Identify Genetic Epilepsy Cause” (2006-03-31/FOXNews/Health)



http://www.foxnews.com/story/0,2933,189970,00.html



(2) ” Researchers identify new childhood-onset epilepsy disorder and its genetic cause”(2006-03-29/EurekAlert)



http://www.eurekalert.org/pub_releases/2006-03/ttgr-rin032806.php